De peste trei decenii, una dintre marile provocări cu care se confruntă cercetătorii din sfera medicală, la nivel mondial, ține de diagnosticarea şi tratarea bolilor rare – un capitol vast, care cuprinde până la 8 mii de maladii, ce afectează peste 350 de milioane de oameni de pe glob. Peste 95 la sută dintre aceste boli nu au tratament, studiile demonstrând că apariţia lor este cauzată, în proporţie de 80%, de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.
Potrivit specialiştilor, există diferenţe foarte mari de la o boală rară la alta, ceea ce face dificilă stabilirea unei definiţii exacte. Unele boli rare se întâlnesc în cazuri unice comparativ cu altele, dar, în Uniunea Europeană este considerată o maladie rară cea care afectează mai puţin de cinci persoane din 10000 (prevalenţa fiind de un caz la 2000).
Ziua Bolilor Rare se desfășoară anual, în data de 28 februarie, pentru a sensibiliza opinia publică despre maladiile rare și pentru a îmbunătăți accesul la tratament medical și a susține persoanele bolnave și familiile acestora. Acțiunea a fost lansată în anul 2008, la inițiativa Organizației Europene pentru Boli Rare (EURORDIS).
Cu toate că în Moldova avem oficial în jur de 247 de pacienți și aproximativ 100 de boli rare înregistrate, nu există nici un cadru legal aprobat pentru asigurarea lor cu tratamente și îngrijiri necesare.
În anul 2019, a fost creat un Grup de lucru, sarcina căruia, timp de o lună de zile, să actualizeze Lista bolilor rare, să evalueze costurile pentru tratament și diagnostic ale acestora și să revizuie formularul de raportare a bolilor rare. Totuși, în prezent nu există un Program Național de Control al Bolilor Rare, o listă exhaustivă a acestora, o planificare financiară corelată cu necesitățile pacienților cu boli rare sau un Plan de acțiuni privind screening-ul și prevenirea lor.
În acest sens a fost solicitat și sprijinul Organizației Mondiale a Sănătății pentru a realiza politici bazate pe dovezi și expertiză internațională în acest domeniu.
Aceste noutăți au generat multe speranțe pentru pacienții cu Boli Rare din Republica Moldova.
