Detectarea transcriptului BCR-ABL p210 (calitativ și cantitativ) și determinarea calitativă a transcripților produșilor p230, p190

Incidența genei de fuziune BCR-ABL este de 95% în Leucemia Mieloidă Cronică (LMC) și de 25% în Leucemia Acută Limfoblastică (LAL). Prezența acestei gene de fuziune conferă un prognostic nefavorabil în cazul tratării convenționale, ceea ce face ca detecția să aibă o importanță mare pentru încadrarea pacienților pentru o terapie personalizată cu inhibitori de tirozin kinază precum este imatinbul (Glivec) rezultatele fiind cu un prognostic bun (Ivanov, 2010). Testele sunt indicate în diagnosticul LMC și LAL, monitorizarea răspunsului molecular la tratament personalizat, stabilirea prognosticului și detectarea bolii minime reziduale.

Tip probă: Sânge integru, măduvă osoasă

Eprubetă: EDTA

Volum minim: 5 mL (sânge integru), 2 mL (măduvă osoasă)

Instrucțiuni de recolectare: Se rotește ușor eprubeta de mai multe ori pentru a amesteca sângele

Respingerea probei: Hemoliză severă, coagulat

Metoda utilizată: RT-qPCR specifică alelelor de interes, PCR multiplex cu vizualizarea benzilor fluorescente în gel de electroforeză

Instrument utilizat: 7500 RT-PCR System

Emiterea rezultatelor: 9 – 11 zile lucrătoare

Valori de referință: Va fi furnizat un raport interpretativ