Detecţia a 8 mutaţii BRCA1/2. 185delAG; 3875del4; 3819del5; T300G; 2080delA (insA); 4153delA; 5382insC; 6174delT

Două cele mai importante gene, mutațiile cărora sunt asociate cu un risc sporit de dezvoltare a cancerului ereditar mamar și ovarian sunt BRCA1 și BRCA2. Cancerul mamar BRCA asociat se caracterizează printr-o agresivitate mai mare, o mai mare rată de recurență și un prognostic mai rezervat comparativ cu cazurile de cancer mamar sporadic. Screening-ul molecular-genetic al acestor mutații contribuie la prevenirea, diagnoza precoce și scăderea riscului de deces provocat de cancerul mamar.

Tip probă: Sânge integru

Eprubetă: EDTA

Volum minim: 2,5 mL

Instrucțiuni de recoltare: Se rotește ușor eprubeta de mai multe ori pentru a amesteca sângele

Respingerea probei: Hemoliză severă, coagulat

Metoda utilizată: Reacția de Polimerizare în Lanț în Timp Real prin analiza curbelor de topire

Instrument utilizat: 7500 RT-PCR System

Emiterea rezultatelor: 5 – 7 zile lucrătoare

Valori de referință: Va fi furnizat un raport interpretativ