Determinarea cantitativă a mutaţiei JAK2 V617F/G1849T și detecția mutaţiei MPL W515L/K

Detecția mutațiilor JAK2 V617F și MPL W515L/K  face parte acum din referința criteriilor OMS 2008 pentru diagnosticul neoplaziilor mieloproliferative cronice (NMPc) BCR-ABL negative și prezența acestor mutații reprezintă un criteriu major pentru confirmarea diagnosticului, iar cuantificarea JAK2V617F a fost încorporată ca un instrument potențial util pentru monitorizarea răspunsului la tratament.

Tip probă: Sânge integru, măduvă osoasă

Eprubetă: EDTA

Volum minim: 2,5 mL (sânge integru), 1mL (măduvă osoasă)

Instrucțiuni de recoltare: Se rotește ușor eprubeta de mai multe ori pentru a amesteca sângele

Respingerea probei: Hemoliză severă, coagulat

Metoda utilizată: RT-PCR/RT-qPCR specifică alelelor de interes

Instrument utilizat: 7500 RT-PCR System

Emiterea rezultatelor: 5 – 7 zile lucrătoare

Valori de referință: Va fi furnizat un raport interpretativ