În Institutul Oncologic se desfășoară Luna Internațională a Conștientizării Autismului cu tema: ” ÎMPREUNĂ, PUTEM CREA O LUME MAI BUNĂ ȘI MAI INCLUZIVĂ”

Pentru a încuraja țările să ia măsuri de creștere a gradului de conștientizare cu privire la persoanele cu Tulburări de Spectru Autist (TSA) din  întreaga lume, Adunarea Generală ONU din 18 decembrie 2007 a declarat în mod unanim ca ziua de 2 aprilie să fie declarată anual – Ziua Mondiala de Conștientizare a Autismului în scopul de a evidenția și de a contribui la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu autism, astfel încât ei să poată duce o viață plină și semnificativă.

Autismul este o dizabilitate complexă, pe tot parcursul vieții, care apare în mod obișnuit în copilăria timpurie și poate avea impact asupra abilităților sociale, comunicării, relațiilor și autoreglării unei persoane. Autismul este definit de un anumit set de comportamente și este o „stare de spectru” care afectează oamenii în mod diferit și în grade diferite. Deși în prezent nu există o singură cauză unică de autism, diagnosticul precoce ajută o persoană să primească sprijinul și serviciile de care are nevoie, ceea ce poate duce la o viață de calitate plină de oportunități.

În timp ce persoanele cu autism au mai multe mutații ale genelor legate de cancer, acestea prezintă un risc mai mic de a dezvolta boala. Aceasta este concluzia unui nou studiu realizat de cercetători de la Universitatea din Iowa.

Autismul este o tulburare de dezvoltare caracterizată prin probleme cu interacțiune socială, comunicare și comportamente repetitive.

Cercetătorii au analizat datele din secvențierea exomei, din colaborarea cu  ARRA Autism Sequencing Collaboration, care oferă informații despre o multitudine de variante de gene la pacienții cu autism.

Aceste date au fost comparate cu informații din baza de date Exome Variant Server, care furnizează date despre variantele de gene pentru mai mult de 6.500 de persoane fără autism.

Cercetătorii au descoperit că persoanele cu autism au avut o frecvență mai mare a variantelor rare și de codificare din oncogene – gene care au potențial cauzator de cancer – decât cele fără autism, dar o asemenea frecvență nu a fost identificată în genele supresoare tumorale. Cercetatorii au descoperit că, în comparație cu controalele, persoanele cu autism au avut semnificativ mai multe variații de ADN în gene legate anterior de autism, epilepsie și tulburare intelectuală.

Apoi, echipa s-a raportat grupul de control, pentru a confirma că diferențele identificate au fost doar la disparități în structura genetică a autismului.

Cercetatorii au descoperit că persoanele cu autism, față de grupul de control, au avut semnificativ mai multe variații de ADN în gene legate anterior de autism, epilepsie și tulburare intelectuală.

Atunci când echipa a analizat genele implicate în alte afecțiuni înrudite – incluzând displazia scheletică, retinita pigmentosă și cardiomiopatia dilatată – nu au fost identificate diferențe de variații ale ADN-ului între grupurile indivizilor cu autism și cel de control.

AUTISMUL LEGAT DE UN RISC DE CANCER CU 94% MAI MIC PENTRU COPII

În continuare, Dr. Darbro și-a propus să stabilească modul în care rezultatele lor s-au tradus în riscul de cancer la pacienții cu autism.

Date relevante:

• Autismul este de aproximativ 4,5 ori mai frecvent la băieți decât la fete;
• Părinții care au un copil cu autism au șanse mai mari de 2-18% să aibă un al doilea copil cu această afecțiune;
• Aproximativ 44% dintre copiii cu autism au o capacitate intelectuală medie sau peste medie.

Ei au analizat fișele medicale electronice ale pacienților de la spitalele și clinicile de la Universitatea din Iowa, identificând 1.837 de pacienți cu autism și 9.336 pacienți fără această tulburare.

La evaluarea riscului de a dezvolta cancer în rândul fiecărui grup, echipa a descoperit că pacienții cu autism păreau a fi protejați împotriva bolii; 1,3% dintre pacienții cu autism au fost diagnosticați cu cancer, comparativ cu 3,9% dintre pacienții fără autism. Copiii sub 14 ani cu autism au fost protejați cel mai mult împotriva cancerului, cu un risc cu 94% mai mic, comparativ cu copiii de aceeași vârstă care nu aveau autism.

Cercetătorii au analizat ratele de incidență ale unui număr de alte afecțiuni în rândul persoanelor cu autism, inclusiv hipertensiune arterială și diabet, dar nu a fost identificată nicio legătură.

Acest lucru sugerează că efectul protector al autismului împotriva cancerului nu se datorează unui „artefact tehnic”, potrivit cercetătorilor, ci mai degrabă „arhitecturii genetice” a autismului.

Deoarece rezultatele susțin în continuare o legătură genetică comună între autism și cancer, autorii consideră că ar putea fi posibil, într-o bună zi, tratarea autismului cu medicamente utilizate pentru tratarea cancerului.

Menționăm că, screening-ul, testul de depistare precoce al autismului copiilor, care au atins vârsta de 1 an și 9 luni, se aplică în Republica Moldova de către medicul de familie.

Alăturați-vă pentru Luna Mondială a Conștientizării Autismului pentru a răspândi bunătatea și conștientizarea autismului!

Material preluat integral și tradus de pe www.medicalnewstoday.com